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发布时间：2025-09-22 16:40:54 丨 浏览次数：

　　

　　事业小有所成，家庭幸福美满，当35岁的李先生（化名）正打算在人生路上大展拳脚，却因确诊罕见病VHL病（希佩尔—林道综合征）而戛然而止。而如今，得益于我国日益完善的罕见病防治体系，经过规范化治疗后，李先生身体逐步向好。在人生路上兜了一圈后，又找回了来时路。

　　李先生的经历，是我国2000余万罕见病患者命运转变的一个缩影。2025年8月，国家医保谈判基本名单正式公布，创新药与罕见病药再度成为政策倾斜重点领域。这一举措背后，是我国对罕见病患者群体的深切关怀，更是医疗保障体系不断完善、医药科技创新持续突破的重要体现。从VHL病等罕见病入选国家罕见病目录，到全国诊疗协作网逐步成型，从基因诊断技术突破到治疗药物研发落地，我国罕见病防治工作正从“被动应对”转向“主动防控”，构建起政策、医疗、科技、社会协同发力的新格局。

　　“国家将VHL病等罕见病纳入目录管理，不仅促进了罕见病的规范化管理，更是对患者群体的郑重承诺。”北京大学第一医院龚侃教授指出，作为一种全身多器官肿瘤综合征，VHL病曾因认知不足、诊疗分散，让患者陷入“辗转求医却误诊误治”的困境。而随着国家罕见病防治顶层设计不断完善，这一局面正加速改变。

　　近年来，我国罕见病防治政策体系不断完善。国家先后发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》《“十四五”全民医疗保障规划》等重要文件，将罕见病防治纳入健康中国建设核心内容。通过建立动态调整机制，持续扩大罕见病管理范围——从2018年首批121种罕见病纳入目录，到VHL病等疾病入选第二批罕见病目录，展现了国家层面对罕见病管理的持续重视。

　　在体系建设方面，全国罕见病诊疗协作网于2019年成立，现已覆盖32个省（区、市）的551家，形成“国家中心-区域中心-基层医院”三级诊疗体系。据悉，国家卫健委在罕见病的诊疗方面采取了一系列措施，包括公布第二批罕见病目录，扩大全国罕见病诊疗协作网的覆盖范围。此外，国家药监局在为罕见病药品审批开设了绿色通道，国家医保局也逐年放宽罕见病药品进入医保报销目录的限制。

　　医疗保障是确保罕见病患者“用药无忧”的关键环节。我国通过国家医保谈判、带量采购等机制，显著降低罕见病用药价格。多款治疗罕见病创新药经谈判后纳入医保，药价降幅超50%，部分患者年治疗费用从数十万元降至数万元，极大减轻了患者用药负担。

　　这一系统性努力也得到了业内专家的呼应。“医保政策的倾斜，让罕见病患者正在从‘有药可医’向‘有药敢医’转变。”龚侃教授以VHL病治疗为例补充道，“我们也期待相关靶向创新药也能逐步纳入医保报销范围，这将显著减轻患者长期用药的经济压力。

　　在政策体系不断完善的同时，罕见病诊疗科技创新的步伐也在不断加快。“罕见病诊疗的核心，在于解决‘诊得出、治得好’两大难题。”在龚侃教授看来，早年，我国罕见病诊断依赖进口技术，部分疾病存在“临床症状典型但基因检测阴性”的情况。为此，龚侃团队深耕罕见病诊断技术研究近30年，研发出适合中国人群的基因诊断方法，推出“一滴血覆盖14种遗传性罕见病”的检测试剂盒，获国家专利并在全国数十家三甲医院推广应用，将罕见病诊断周期从数月缩短至数天。

　　多学科协作（MDT）模式的推广，进一步提升了罕见病诊疗精准度。针对罕见病多器官受累的特点，我国医疗机构纷纷建立“神经科、眼科、泌尿外科、生殖科”等罕见病多学科联合诊疗团队，为患者制定个体化方案。龚侃教授介绍，在其接诊的案例中，一名患者因头部肿瘤、肾脏肿瘤就诊，通过多学科团队评估，明确诊断为罕见病后，采用“定期监测+靶向治疗”方案，如今患者已博士毕业并赴香港大学从事科研工作，“多学科协作让治疗从‘单一器官’转向‘全身管理’，最大程度保障患者生活质量。”

　　药物研发领域，罕见病创新药的研发管线正在持续丰富与拓展。近年来，在“重大新药创制”科技重大专项、优先审评审批等一系列政策支持下，罕见病药物研发环境不断优化，创新活力持续增强。越来越多具有临床价值的创新药陆续进入研发管线，相关罕见病治疗领域的空白正得到有效填补。“尤其令人鼓舞的是，去年HIF-2α抑制剂贝组替凡在中国上市，为VHL病患者提供了新的治疗选择，带来更多希望。”龚侃教授表示，“过去，因为罕见病患者基数小、研发成本高，企业创新研发动力普遍不足。如今，随着政策支持力度持续加大，罕见病研发体系日益完善，更多创新疗法正不断涌现。”

　　罕见病防治离不开全社会共同参与。近年来，我国社会组织、公益力量、患者群体协同发力，构建起“政府主导、社会参与”的罕见病关爱体系。中华医学会罕见病分会、中国泌尿系统遗传及罕见病联盟等专业机构，搭建起“政府—医疗机构—患者”沟通桥梁，推动罕见病诊疗规范落地；多家公益基金会设立罕见病专项基金，为困难患者提供医疗救助、生活帮扶，仅2024年就累计救助患者超万人次。

　　患者组织在罕见病防治中发挥着独特作用。目前，我国已成立各类罕见病患者组织超200家，涵盖VHL病、渐冻症、血友病等多个病种。这些组织通过搭建病友交流平台、开展疾病科普、推动政策倡导，帮助患者提升疾病认知、增强治疗信心。“全国VHL病友群已有500余名患者，大家定期分享诊疗经验、新药进展，不少刚确诊的患者在病友鼓励下逐步走出心理阴霾。”北京大学第一医院邱建辉博士表示，患者组织已成为罕见病防治体系中不可或缺的力量。

　　社会各界对罕见病的关注度也持续提升。2025年全国两会期间，多位人大代表、政协委员提出“制定罕见病防治法”“建立国家级罕见病专项基金”等建议提案，推动罕见病防治走向法治化、常态化。“罕见病虽罕见，但患者的需求不应被忽视。”龚侃教授指出，社会关爱的提升，让罕见病患者从“隐形群体”走向“被看见、被尊重”，为他们融入社会创造了良好环境。

　　尽管我国罕见病防治取得显著成效，但挑战依然存在：基层医疗机构罕见病诊断能力不足，部分地区仍存在误诊漏诊情况；少数罕见病用药价格偏高，患者长期用药可及性有待进一步提升；罕见病科研投入与常见病相比仍有差距，疾病机制研究、创新疗法研发需持续加强。

　　面向未来，我国将进一步完善罕见病防治体系。在诊疗能力建设上，计划扩大全国罕见病诊疗协作网覆盖范围，加强基层医生培训，推动基因检测、AI辅助诊断等技术向基层延伸；在医疗保障上，将持续优化罕见病用药审评审批流程，探索“医保+商业保险+公益救助”多元支付模式，减轻患者负担；在科研创新上，加大罕见病基础研究投入，支持多中心临床试验，推动更多国产创新药上市。

　　“我们的目标，是让每一位罕见病患者都能享有与正常人相近的寿命和生活质量。”龚侃教授的话语，道出了我国罕见病防治事业的初心与方向。从政策保障到科技突破，从社会关爱到患者自强，我国正以全方位、多层次的举措，为罕见病患者筑起健康防线。随着罕见病防治体系不断完善，更多像VHL病这样的罕见病患者，将迎来“病有所医、医有所保、生活有盼”的美好未来，这既是健康中国建设的重要内容，也是社会文明进步的生动写照。